B細胞急性淋巴性白血病（ B-cell acute lymphoblastic leukemia, B -ALL）病人，出現下列何種染色體變化時預後最差？

本題觀念

本題聚焦於B-cell acute lymphoblastic leukemia（B-ALL）常見的染色體異常及其預後意義。B-ALL的染色體結構與數目改變與臨床治療反應及存活率高度相關，不同異常可分為預後良好、中等或不良的族群。

選項分析

• 選項A Hyperdiploidy
  小兒B-ALL中，若腫瘤細胞核型呈高倍體（51–65條染色體），通常伴隨MTX多葡萄糖酸鹽累積增加、較高基線凋亡率，因此對化療敏感度高，存活率佳，屬預後良好族群 (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。

• 選項B t(9;22)(q34.1;q11.2)
  此為Philadelphia染色體，形成BCR-ABL fusion，與成人及兒童B-ALL均可見。此異常歷來被列為高危不良預後標誌，治療失敗率高、復發機率大，需針對BCR-ABL採用tyrosine kinase inhibitor加強治療 (ncbi.nlm.nih.gov)。

• 選項C t(12;21)(p13.2;q2

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