114年:(醫檢)檢驗(2)

下列何者不是唐氏症之核型異常的成因?

A染色體個數異常,第 21號染色體三體( trisomy 21 )
B染色體易位( translocation )
C鑲嵌型( mosaicism )
D點突變( point mutation )

詳細解析

本題觀念:

探討Down syndrome(唐氏症)的主要核型異常形式,包括自由三體(full trisomy 21)、易位(translocation)與鑲嵌型(mosaicism),以及排除非染色體數或結構改變的突變型態,如點突變(point mutation)。

選項分析

  • 選項A 染色體個數異常,第21號染色體三體(trisomy 21)
    自由三體佔唐氏症約95%的病例,是因父母配子減數分裂時發生非分離(nondisjunction),使受精卵獲得三條21號染色體,進而導致所有細胞中21號染色體過量(emedicine.medscape.com)。

  • 選項B 染色體易位(translocation)
    約3–4%的唐氏症屬於Robertsonian translocation,常見為14;21或21;21易位,染色體總數仍為46條,但一條攜帶額外21q臂;可為de novo或由父母攜帶隱性易位遺傳([emedicine.medscape.com](https://emedicine.medscape.com/article/943216-overview%23a3?utm_so

...(解析預覽)...