醫檢師 - 遺傳疾病基因檢測

有關疾病與其基因突變的配對，下列何者最不適當？

下列何種方法最不適合用於檢測遺傳疾病基因之點突變？

下列何者是與遺傳疾病基因最相關的資料庫？

關於臺灣常見的葡萄糖六磷酸去氫酶（G6PD）缺乏症基因型，下列敘述何者最不適當？

下列何者不是唐氏症之核型異常的成因？

國人甲型海洋性貧血，最常出現的基因型為何？

Factor V Leiden 是人類凝血第五因子基因的一種變異型（1691A＞G），會造成先天性高凝血症且易產生血栓。如下圖所示，此A＞G變異會破壞F5（factor V）基因的PCR產物上所具有的其中一個MnlI限制酶切位。若針對帶有homozygous  V Leiden基因變異的檢體進行PCR-RFLP分子檢驗，在進行PCR後，將PCR產物與MnlI限制酶完全反應，並經電泳分析後，將預期看

關於唐氏症的敘述，下列何者最不適當？

下圖為一葡萄糖六磷酸去氫酶（G6PD）缺乏症（蠶豆症）家族的遺傳圖譜，「問號成員」應為： [圖片]

下列疾病大部分是由於點突變（point mutation）所引起，但何者除外？

關於cytogenetic技術，下列敘述何者最不適當？

關於 G6PD基因與 G6PD缺乏症（蠶豆症）的敘述，下列何者最不適當？

染色體易位檢查的方法學，靈敏度由低至高順序為何？①染色體核型（karyotyping）分析 ②原位螢光雜交法（FISH） ③即時定量聚合酶連鎖反應（real-time quantitative PCR）

關於甲型海洋性貧血的敘述，下列何者最不適當？

臺灣最常見的葡萄糖六磷酸去氫酶（ G6PD ）缺乏症的基因變異型為 G6PD- 臺灣客家，其核苷酸的改變為：

Huntington disease 發生的原因，主要與下列何種胺基酸重複序列的增加有關？

最常造成部分 D（ Partial D ）血型的RHD基因變異為下列何者？

Hemachromatosis是一種帶有HFE基因突變的體染色體隱性遺傳疾病，下列何種變異最常見？

關於 A型血友病的致病機轉的敘述，下列何者錯誤？

下列何者最能增加序列特異性聚合酶連鎖反應（ Sequence-specific primer-PCR ）之 HLA 分型的鑑別度（Resolution）？

特異性寡核苷酸試紙是常用於檢測 HLA 等位基因的分子檢驗法，下列敘述何者錯誤？

使用 minisatellite得到的 DNA 指紋圖譜鑑定親子關係時，該 minisatellite DNA 含有的共同核心重複序列為下列何者？