113年:(醫檢)病生理(2)
體染色體隱性遺傳的單一基因突變，下列何者正確？
A孟德爾氏遺傳症（Mendelian disorders）中占比最高的一群
B臨床表現和體染色體顯性遺傳存在相同程度的個體差異性
C外顯度（penetrance）和體染色體顯性遺傳存在相同程度的個體差異性
D只在青春期後發病
詳細解析
本題觀念：
本題探討體染色體隱性（autosomal recessive, AR）單一基因突變在Mendelian disorders中的流行病學特徵、基因表現差異（penetrance, expressivity）及典型發病年齡等特性。
選項分析
-
選項A
AR疾病在出生時的整體發生率高於體染色體顯性（autosomal dominant, AD）疾病。根據加拿大不列顛哥倫比亞省出生登記，AR疾病的總發生率為1.7‰，高於AD的1.4‰，而X連鎖僅0.5‰，因此AR疾病在新生兒Mendelian遺傳異常中佔比最高，正確 (glowm.com)。 -
選項B
選項指出「臨床表現和AD存在相同程度的個體差異性」。事實上，變異表現型(variable expressivity)主要發生於AD疾病，AR疾病則多呈現一致性較高的表現；表現型差異性在AR中偶見但無AD普遍，故B錯誤 ([medlineplus.gov](https://medlineplus.gov/genetics/understanding/inheritance/penetran
...（解析預覽）...