113年:(醫檢)檢驗(2)

下圖為一葡萄糖六磷酸去氫酶(G6PD)缺乏症(蠶豆症)家族的遺傳圖譜,「問號成員」應為: 圖片描述

A正常男性
B罹病男性
C帶因男性
D帶因女性

詳細解析

本題觀念:

本題在考察X-linked recessive(X連鎖隱性)遺傳模式下,葡萄糖-6-磷酸去氫酶(G6PD)缺乏症的家族系譜分析。重點在於判斷熟知X染色體在父母與子女間的傳遞規則,並依此推導「問號成員」的帶因或罹病狀態。

影像分析:

從系譜圖觀察到:

  • 第一世代(I):左為空心方塊(正常男性),右為空心圓圈中央帶一小圈(帶因女性)。
  • 第二世代(II):由I世代夫妻所生的左側子代為空心方塊中央帶一小圈(男性帶因符號,但X連鎖隱性中男性若攜帶變異即表現;此符號可能標示異常男性),右側子代為空心圓圈(正常女性)。「問號成員」為第二世代右側子代的配偶,形狀為方塊,代表男性,未知表現型。
  • 第三世代(III):由第二世代的正常女性(空心圓圈)與「問號」方塊男子所生,一男一女。長子為全黑方塊(罹病男性),次女為圓圈中央帶一小圈(帶因女性)。

臨床意義:第三世代既有罹病男孩又有帶因女孩,代表第二世代的夫妻必各提供一份X染色體變異基因。由正常女性(II-2)不可能攜帶變異基因(兩個X均正常),故變異必來自「問號」男性。

選項分析

  • 選項A:正常男性
    若問號為正常男性,則其X染色體為正常。與正常女性所生的子女不可能出現罹病男孩或帶因女孩,與第三世代表現衝突,故排除。

  • 選項B:罹病男性
    罹病男性其唯一X染色體

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