下列疾病大部分是由於點突變（point mutation）所引起，但何者除外？

本題觀念：

針對單一核苷酸替換（point mutation）與其他突變機制（如：三核苷酸重複擴增、基因倒位、缺失/插入突變）進行區分。許多遺傳性單基因疾病的分子病理皆可歸納為不同的突變類型，對應不同的診斷、諮詢與治療策略。

選項分析

• 選項A 鐮刀型貧血（sickle cell anemia）
  由第11號染色體 β-globin 基因第6密碼子 A→T 轉換（GAG→GTG），導致 Glu→Val 氨基酸取代，屬經典點突變，造成 HbS 聚合與紅血球畸形，臨床為典型點突變疾病。 (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)

• 選項B A 型血友病（hemophilia A）
  F8 基因突變異質性高，嚴重型約 45% 為 intron 22 內倒位、2–5% 為 intron 1 倒位，其餘約 50–60% 為點突變或小型缺失／插入。整體來看，點突變及小型重排佔多數，故屬以點突變為主的疾病。 (medilib.ir)

• 選項C G6PD 缺乏症（蠶豆症）
  G6PD 基因變異多達數百種，幾

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