112年:(醫檢)病生理(1)
有關 Wilms氏瘤之描述，下列何者最正確？
A成人最常見的腎臟腫瘤
B大部分病患可摸到胸部腫塊
Csmall blue cells 構成的胚芽成分（blastemal component）
D大部分有 MDM2基因突變
詳細解析
本題觀念：
Wilms氏瘤（nephroblastoma）為小兒最常見的原發性腎臟腫瘤，組織學上典型呈現blastemal、stromal、epithelial三相分化，其中blastemal相由primitive small round blue cells組成。其主要相關基因異常為WT1（11p13）、WT2區域（11p15）、WTX（Xp11）及β-catenin（CTNNB1），並非以MDM2突變為主。
選項分析
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選項A 成人最常見的腎臟腫瘤
實際上成人最常見的腎臟原發腫瘤為renal cell carcinoma（約佔90%~95%），Wilms氏瘤極為罕見，僅占成人腎臟腫瘤約1%以下，故A錯誤 (cancer.org)。 -
選項B 大部分病患可摸到胸部腫塊
Wilms氏瘤最常見的臨床表現為無痛性腹部腫塊，逾90%病童以腹部腫塊就診；肺為最主要轉移部位，但以影像偵測為主，胸部可觸及腫塊極少見，故B錯誤 ([ncbi.nlm.nih.gov](https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK37336
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