112年:(醫檢)病生理(1)

三核苷酸重複(trinucleotide repeat)擴增型突變所引起的遺傳疾病中,隨著後代代數的增加,臨床症狀逐漸加重,且發病時間逐漸提早,此現象稱為下列何者?

Aanticipation
Bdegeneration
Cdeterioration
Dprogression

詳細解析

本題觀念:

本題探討三核苷酸重複(trinucleotide repeat)擴增型突變所引起的遺傳疾病中,後代世代出現「症狀加重且發病年齡提早」的特殊現象,此現象在遺傳學上稱為「anticipation(遺傳期望性)」。Anticipation 是指隨著遺傳性疾病傳到下一代,其臨床表現不僅越來越嚴重,發病年齡也逐代提前(medlineplus.gov)。

選項分析

  • 選項A anticipation
    此即題幹所描述的現象名稱。多見於 Huntington’s disease、myotonic dystrophy、Fragile X syndrome 等三核苷酸重複擴增疾病,子代病徵更嚴重且發病更早,正符定義(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。

  • 選項B degeneration
    指細胞或組織的退化或退行性改變,屬疾病進展或病理改變的描述,並不專指世代間症狀愈加嚴重與提早發病的遺傳現象。

  • 選項

...(解析預覽)...