曾接受 etoposide或 alkylating agent 抗癌藥物治療而發展出的急性骨髓性白血病（t-AML），最常發現下列何種基因變異？

本題觀念：

治療相關急性骨髓性白血病（t-AML）根據致病藥物可分為兩大類：烷化劑（alkylating agents）誘發型與拓撲異構酶 II（topo II）抑制劑誘發型。烷化劑型主要特徵為染色體5號、7號缺失，潛伏期約5–7年；topo II抑制劑型（如 etoposide）則以 11q23 MLL 基因重排最為常見，潛伏期約1–3年。

選項分析

• 選項A JAK2
  JAK2 V617F 常見於真性紅血球增多症、原發性血小板增多症和原發性骨髓纖維化等骨髓增生性腫瘤，與 t-AML 的致病機轉不相關，且在 t-AML 病人中並不普遍偵測到。

• 選項B NPM1
  NPM1 突變是 de novo AML（特別是正常核型 AML）的常見異常，與治療相關 AML 並無特異性關聯，其染色體異常型態也不同於 t-AML 的典型表現。

• 選項C MLL
  Topo II 抑制劑（包括 etoposide）誘發的 t-AML 中，最常見 11q23 MLL 基因重排（轉位、插入、複製等），是此類次發性白血病的分子標誌之一 (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。

• 選項D

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