112年:(醫檢)血液(1)
下列何種染色體轉位(chromosome translocation)會產生 ETV6-RUNX1 融合蛋白質?
At(9;22)
Bt(variable;11q)
Ct(12;21)
Dt(5;14)
詳細解析
本題觀念:
本題聚焦染色體易位 (chromosome translocation) 所造成的融合基因/融合蛋白質,以兒童急性淋巴性白血病 (B-ALL) 中最常見的 ETV6-RUNX1 融合蛋白為核心概念。
選項分析
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選項A: t(9;22)
t(9;22)(q34;q11) 形成 BCR-ABL1 融合基因(Philadelphia chromosome),為 CML 及成人 B-ALL 的標誌性改變,但並不產生 ETV6-RUNX1 融合蛋白(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。 -
選項B: t(variable;11q)
11q23 常見與 MLL (KMT2A) 基因重排相關(如 t(4;11)、t(9;11) 等),形成 MLL-fusion 系列異常,與 ETV6-RUNX1 完全不同(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。 -
選項C: t(12;21)
t(12;21)(p13;q22) 使位於 12p13 的 ET
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