112年:(醫檢)血液(2)

有關急性淋巴性白血病( acute lymphoblastic leukemia, ALL )中,BCR-ABL1融合基因之敘述,下列何者錯誤?

A腫瘤細胞中通常有 t(9;22)(q34; q11) 的染色體變化
BBCR-ABL1融合基因可見於約 20 ~ 25% 的兒童 ALL ,高於成人 ALL 的比例
C標靶藥物是重要的治療選擇
DBCR-ABL1融合基因是追蹤治療效果的重要標的

詳細解析

本題觀念:

聚焦於急性淋巴性白血病(acute lymphoblastic leukemia, ALL)中有「Philadelphia 染色體」t(9;22)(q34;q11) 所攜帶的 BCR-ABL1 融合基因,包括其染色體變化頻率、年齡分布、治療選擇,以及作為治療反應追蹤的分子標的。

選項分析

  • 選項A
    描述 BCR-ABL1 融合基因的染色體變化為 t(9;22)(q34;q11),即所謂的 Philadelphia 染色體。此為診斷 Ph⁺ ALL(Ph-positive ALL)的主要標誌。多項報告指出,BCR-ABL1 融合即由 9 號染色體 q34 區段與 22 號染色體 q11 區段交互轉位所導致,常見於 Ph⁺ ALL 及 CML。故本選項正確。(cancer.gov)

  • 選項B
    主張 BCR-ABL1 融合基因在兒童 ALL 中約佔 20~25%,高於成人 ALL。實際上,多數權威文獻指出:兒童 ALL 中 Ph⁺ 比例僅約 2–5%,而成人 ALL 則約 25% 左右,且隨年齡增加 BCR-ABL1 檢出率明顯提高。因此本選項錯

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