111年:(醫檢)檢驗(2)

臺灣最常見的葡萄糖六磷酸去氫酶( G6PD )缺乏症的基因變異型為 G6PD- 臺灣客家,其核苷酸的改變為:

Ac.95A>G
Bc.493A>G
Cc.1376G>T
Dc.1388G>A

詳細解析

本題觀念:

此題聚焦於 G6PD 基因常見的缺乏症變異型及其對應的核苷酸突變位置與替換。G6PD-Taiwan Hakka(臺灣客家型)即為「Canton」變異之一種,在華人族群中相當常見,其特徵是第1376號核苷酸由 G 變為 T,導致第459號胺基酸由 Arginine (Arg) 被取代為 Leucine (Leu) (ncbi.nlm.nih.gov)。

選項分析

  • 選項A c.95A>G
    根據文獻,G6PD 缺乏症在臺灣次要的突變包含第95號核苷酸 A→G,約佔7.4%病例,對應第32號胺基酸的改變,並非客家型 (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。

  • 選項B c.493A>G
    臺灣另一種變異(Chinese-3/Taipei variant)對應第493號核苷酸 A→G,亦約佔7.4%病例,造成第165號胺基酸 Asn→Asp,與臺灣客家型不同 ([pubmed.ncbi.nlm.nih.gov](https://pubmed.ncbi.nlm.n

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