Hemachromatosis是一種帶有HFE基因突變的體染色體隱性遺傳疾病，下列何種變異最常見？

本題觀念：

本題核心在於瞭解hereditary hemochromatosis（遺傳性血色素沉著症）最常見的病因基因HFE突變，其中以位於第282胺基酸殘基的Cysteine→Tyrosine（C282Y）突變最為重要。

選項分析

• 選項A Cys282Gly
  表示第282位胺基酸由Cysteine突變成Glycine（G）。此突變並非HFE基因的主要致病型，臨床病例極為罕見。
• 選項B Cys282Arg
  表示Cysteine→Arginine（R）突變，同樣非常見致病型。
• 選項C Cys282Ser
  表示Cysteine→Serine（S）突變，也不是典型臨床案例中出現的主要變異。
• 選項D Cys282Tyr
  表示Cysteine→Tyrosine（Y）突變，亦即所謂的C282Y，是最常見的HFE致病變異，約佔所有HFE相關血色素沉著症患者的60–90% (mayocliniclabs.com)。

答案解析

大量族群及臨床研究指出，遺傳性血色素沉著症中最主要的致病基因HFE突變為C282Y（c.845G>A），

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