關於 A型血友病的致病機轉的敘述，下列何者錯誤？

本題觀念：

本題考查 A 型血友病（Haemophilia A）之分子致病機轉，包括凝血因子 VIII（Factor VIII, F8）基因的各類突變類型如基因倒轉（inversion）、單核苷酸突變（point mutation）、插入／缺失變異（indels）及大片段重排等。核心在於瞭解各機轉在不同嚴重度血友病患者之比例分佈，以及不同族群間是否存在質性差異。

選項分析

• 選項A
  「基因倒轉（ inversion ）是導致凝血第八因子基因異常的分子機轉之一」
  解釋：Intron 22 倒轉佔嚴重型 A 型血友病約 45%，Intron 1 倒轉佔約 2–5%；皆屬經典重組型倒轉機制。此為最常見的病因之一，屬實。(nature.com)

• 選項B
  「凝血第八因子基因中的單一核苷酸突變是造成 A 型血友病的主要原因之一」
  解釋：除倒轉外，point mutations（missense、nonsense、splice-site）散布於 26 個外顯子，構成中、輕度及部分非倒轉之重度病例主因。在非倒轉嚴重型患者中，點突變占 24–50%；在中、輕度患者則更高。此敘述正確。([nat

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