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115年:醫學四(1)

3個月大的足月產男嬰，每天排便一次。今天因反覆嘔吐與腹脹，嘔吐物呈綠色，而至急診室求診。抽血檢驗結果pH=7.15，PaCO 2=28 mmHg ，HCO3-=16.5 mmol/L ，BE=-8.5 mmol/L ，[Na+]=114 mEq/L ，[K+]=5.1mEq/L，[Cl-]=68 mmol/L ，BUN/creatinine=52/1.5 mg/dL ；最有可能的診斷為何？

A腸道旋轉不良（ malrotation ）併中腸扭結（ midgut volvulus ）
B肥厚性幽門狹窄（ hypertrophic pyloric stenosis ）
C先天腎上腺增生（ congenital adrenal hyperplasia ）
D先天巨腸症（ congenital aganglionic megacolon ）

詳細解析

本題觀念：

嬰兒膽汁性嘔吐 (Bilious Vomiting) 併發代謝性酸中毒

本題的核心臨床情境為一名3個月大嬰兒出現「綠色嘔吐物 (Bilious vomiting)」與「腹脹」，這在兒科急診中屬於外科急症，必須優先視為腸道阻塞（特別是中腸扭結 Midgut Volvulus）直至證明為止。綠色嘔吐物代表阻塞位置在壺腹乳頭（Ampulla of Vater）之下，含有膽汁。伴隨的嚴重代謝性酸中毒（pH 7.15, BE -8.5）暗示腸道缺血壞死或嚴重敗血症休克，這是中腸扭結最危急的併發症。

選項分析

  • A. 腸道旋轉不良（malrotation）併中腸扭結（midgut volvulus）

    • 正確。
    • 臨床表現：這是兒科最緊急的腹部急症之一。典型表現為嬰兒（新生兒至嬰兒期皆常見）突發性膽汁性（綠色）嘔吐。
    • 病理生理：腸道旋轉不良導致中腸懸掛在狹窄的腸繫膜根部，容易發生扭轉（Volvulus）。扭轉會阻斷上腸繫膜動脈（SMA）血流，導致腸道缺血、壞死。
    • 檢驗數值：
      • 酸鹼值：腸道缺血會產生大量乳酸，導致嚴重代謝性酸中毒（pH 7.15, BE -8.5 符合）。
      • 電解質：嘔吐與腸道內體液滯留（Third spacing）會導致嚴重脫水（BUN 升高）。雖然低鈉（114）與低氯（68）通常讓人聯想到肥厚性幽門狹窄（HPS），但在中腸扭結導致的腸梗阻中，大量的腸液（富含鈉、碳酸氫根）滯留在腸腔或嘔吐流失，加上休克狀態，亦可能出現低張性脫水與電解質紊亂。最關鍵的鑑別點是綠色嘔吐物與酸中毒，這完全排除了幽門狹窄。

  • B. 肥厚性幽門狹窄（hypertrophic pyloric stenosis, HPS）

    • 錯誤。
    • 嘔吐性質：HPS 的典型表現是**「非」膽汁性（Non-bilious）**噴射狀嘔吐，因為阻塞位置在膽管開口（十二指腸）之前。題目明確指出「綠色嘔吐物」，直接排除此診斷。
    • 酸鹼值：HPS 因持續嘔吐胃酸（HCl），典型表現為低氯代謝性「鹼」中毒（Hypochloremic Metabolic Alkalosis）。本題病患為嚴重的代謝性「酸」中毒（pH 7.15），與 HPS 不符。

  • C. 先天腎上腺增生（congenital adrenal hyperplasia, CAH）- 失鹽型

    • 錯誤。
    • 臨床表現：失鹽型 CAH 可能導致嘔吐、脫水與休克，但嘔吐通常非膽汁性（除非併發腸阻塞，但非常見）。
    • 電解質：典型表現為低血鈉（Hyponatremia）與高血鉀（Hyperkalemia）。本題病患血鉀 5.1 mEq/L 處於正常範圍（嬰兒正常值約 3.5-5.5 mEq/L），未見明顯高血鉀，這與典型的腎上腺危象（Adrenal Crisis）不符（通常 K+ > 6.0 mEq/L）。且 CAH 無法解釋「綠色」嘔吐物這一機械性阻塞特徵。

  • D. 先天巨腸症（congenital aganglionic megacolon, Hirschsprung disease）

    • 錯誤。
    • 病史：此病通常有胎便延遲排出（>48小時）或長期便秘病史。題目描述病患「每天排便一次」，排便習慣相對正常，且為突發性症狀，較不支持典型巨腸症表現。
    • 併發症：雖然巨腸症併發小腸結腸炎（HAEC）會導致敗血症、腹脹與膽汁性嘔吐，但在急性發作且無便秘病史的 3 個月大嬰兒中，中腸扭結的風險與急迫性遠高於此。

答案解析

最可能的診斷為 A. 腸道旋轉不良併中腸扭結。

推理路徑：

  1. 關鍵徵候：綠色（膽汁性）嘔吐 = 腸道阻塞（位於壺腹乳頭下方）。這是兒科最高等級的警戒徵兆 (Red Flag)。
  2. 危急徵候：pH 7.15 (酸中毒) = 暗示組織缺血（Lactic acidosis）或嚴重敗血症。
  3. 鑑別診斷：
    • 排除 B (HPS)：因為是綠色嘔吐且為酸中毒（非鹼中毒）。
    • 排除 C (CAH)：因為血鉀正常（非高血鉀）且有綠色嘔吐（暗示機械性阻塞）。
    • 排除 D (Hirschsprung)：病史不典型（每天排便），且發病急驟。
  4. 綜合判斷：中腸扭結會導致急性腸阻塞（綠色嘔吐）與腸壞死（代謝性酸中毒），完全符合題幹的臨床與檢驗表現。極度的低鈉與低氯血症反映了嚴重的體液滯留與脫水（Sequestration & Dehydration）。

核心知識點

考生應熟記以下嬰兒嘔吐鑑別診斷表，這是國考與臨床的必考題：

診斷嘔吐性質酸鹼值電解質特徵關鍵字
中腸扭結 (Volvulus)綠色 (Bilious)代謝性酸中毒脫水、電解質異常外科急症、腸缺血、腹脹
肥厚性幽門狹窄 (HPS)非綠色 (Non-bilious)代謝性鹼中毒低氯 (Hypochloremic)噴射狀嘔吐、橄欖狀腫塊
腎上腺增生 (CAH)非綠色代謝性酸中毒低鈉、高鉀生殖器異常、休克

臨床警語：見到嬰兒綠色嘔吐，必須立即安排上消化道攝影（Upper GI series）排除中腸扭結，延誤診斷將導致腸壞死與短腸症候群。

參考資料

  1. Midgut Volvulus. StatPearls [Internet]. NCBI. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK441957/
  2. Bilious Vomiting in the Newborn. American Family Physician. Available from: https://www.aafp.org/pubs/afp/issues/2000/0501/p2791.html
  3. Pediatric Vomiting Guidelines. Royal Children's Hospital Melbourne. Available from: https://www.rch.org.au/clinicalguide/guideline_index/Vomiting/
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