115年:醫學四(1)
下列何者不是目前臺灣健保給付生長激素治療的適應症？
A腦瘤導致生長激素缺乏症（ growth hormone deficiency ）
B羅素－西弗氏症（ Russell-Silver syndrome ）
C普瑞德威利氏症候群（ Prader-Willi syndrome ）
D透納氏症（ Turner syndrome ）
詳細解析
本題觀念：
本題考查的是臺灣全民健康保險（健保）對於生長激素（Somatropin）治療的給付規定。醫師必須清楚掌握哪些疾病屬於健保給付的適應症，以及相關的診斷標準。目前臺灣健保給付生長激素的主要適應症包括：生長激素缺乏症（GHD）、透納氏症（Turner syndrome）、普瑞德威利氏症候群（Prader-Willi syndrome, PWS） 以及 SHOX 基因缺損。
選項分析
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A. 腦瘤導致生長激素缺乏症（growth hormone deficiency）：正確（為給付適應症）
- 根據健保藥品給付規定 5.4.1，生長激素缺乏症（GHD）是主要的給付對象。
- GHD 分為「病理性」與「特發性」。腦瘤（如顱咽管瘤、生殖細胞瘤等）或腦部手術、放射線治療導致的腦垂體損傷，屬於病理性生長激素缺乏症。健保條文明確列出：「包括下視丘─腦垂體病變（如：腫瘤或腦垂體柄因被浸潤而膨大）...」。此類病患若符合生長速率下降等條件，即可申請給付。
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B. 羅素－西弗氏症（Russell-Silver syndrome）：錯誤（非目前給付適應症）
- 羅素－西弗氏症（RSS）是一種先天性疾病，典型特徵包括子宮內生長遲滯（IUGR/SGA）、出生後生長遲緩、肢體不對稱及倒三角形臉等。
- 雖然 RSS 患者常身材矮小，但其病理機制通常非生長激素缺乏（大多生長激素分泌正常或偏高，存在阻抗性），而是與第7或11號染色體的基因銘印缺陷有關。
- 目前臺灣健保尚未將「小於胎齡兒（SGA）」或「羅素－西弗氏症（RSS）」列為獨立的生長激素給付適應症。
- RSS 患者若要獲得健保給付生長激素，必須經檢查證實合併有生長激素缺乏症（GHD），才能以 GHD 的名義申請，否則需自費治療。這與美國 FDA 已核准 SGA 為適應症的情況不同。
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C. 普瑞德威利氏症候群（Prader-Willi syndrome）：正確（為給付適應症）
- 俗稱「小胖威利症」。健保設有專門條文（5.4.1.2）規範其給付。
- 給付條件包括：經遺傳或內分泌專科醫師診斷確認、骨齡符合標準（男≦16歲，女≦14歲），且無糖尿病或嚴重副作用等禁忌症。
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D. 透納氏症（Turner syndrome）：正確（為給付適應症）
- 透納氏症（45,X 或相關核型異常）是身材矮小的常見染色體原因。
- 健保規定 5.4.1.1 明確將「透納氏症候群」列為適應症。
- 給付條件通常要求染色體檢查證實、身高低於第三百分位以下、生長速率一年小於 4 公分等。
答案解析
答案是 B。 目前臺灣健保給付生長激素的特定疾病適應症主要為：生長激素缺乏症（含腦瘤術後等病理性原因）、透納氏症、普瑞德威利氏症候群及 SHOX 基因缺損。 羅素－西弗氏症（Russell-Silver syndrome） 目前在臺灣健保制度下，若患者沒有合併生長激素缺乏（GHD），則不在給付範圍內。此為臨床上常見但需自費治療的遺傳性矮小疾病之一（歸類於 SGA 相關矮小）。
核心知識點
考生應背誦臺灣健保給付生長激素的 四大適應症：
- 生長激素缺乏症 (GHD)：包含特發性 (Idiopathic) 與病理性 (Pathological，如腦瘤、腦部放療後)。
- 透納氏症 (Turner Syndrome)。
- 普瑞德威利氏症候群 (Prader-Willi Syndrome)。
- SHOX 基因缺損 (SHOX Deficiency) (需檢附基因報告)。
- 注意：小於胎齡兒 (SGA)、特發性矮小 (ISS)、羅素－西弗氏症 (RSS)、努南氏症 (Noonan Syndrome) 目前在臺灣健保皆無獨立給付，除非患者同時併發 GHD 並通過激發測驗。