115年:(醫檢)病生理(1)
一年輕高瘦男性病人，健檢時發現有主動脈擴張及主動脈瘤（aneurysm），其最有可能罹患下列何種疾病？
A先天性成骨不全（achondroplasia）
B馬凡氏症候群（Marfan syndrome）
C古德帕斯德症候群（Goodpasture syndrome）
D卡尼氏症候群（Carney-Stratakis syndrome）
詳細解析
本題觀念：
本題考查的是馬凡氏症候群（Marfan syndrome）的典型臨床表現。這是一種體染色體顯性遺傳的結締組織疾病，其特徵性的「三聯徵」涉及骨骼系統、心血管系統和眼睛。題目中的「年輕、高瘦男性」描述的是典型的馬凡氏體型（Marfanoid habitus），而「主動脈擴張及主動脈瘤」則是該病最致命且常見的心血管併發症。
選項分析
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A. 先天性成骨不全（achondroplasia）－ 錯誤
- 名詞釐清：題目括號內的英文 Achondroplasia 正式中文名稱應為「軟骨發育不全症」，這是造成侏儒症最常見的原因。患者特徵為身材矮小、四肢短小、頭部相對較大且前額突出。
- 中文名稱疑義：「先天性成骨不全」通常是指 Osteogenesis Imperfecta (OI, 玻璃娃娃)，特徵是骨骼脆弱易折。
- 排除理由：無論是軟骨發育不全（矮小）或成骨不全（易骨折），其臨床表現皆與題目描述的「高瘦」外型及「主動脈瘤」特徵完全不符。
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B. 馬凡氏症候群（Marfan syndrome）－ 正確
- 病理機制：第15對染色體上的 FBN1 基因突變，導致結締組織中的**纖維蛋白（Fibrillin-1）**合成異常。
- 臨床表現：
- 骨骼系統：身材異常高瘦、四肢及手指細長（蜘蛛指 arachnodactyly）、胸廓畸形（雞胸或漏斗胸）、脊椎側彎。
- 心血管系統：這是最嚴重的併發症。主動脈中層囊性壞死（cystic medial necrosis）導致主動脈根部擴張（aortic root dilation）、主動脈瘤，甚至發生主動脈剝離（aortic dissection），是患者早逝的主因。
- 眼睛：水晶體異位（通常向外上方脫位）。
- 符合度：題目中的「年輕高瘦男性」與「主動脈擴張/瘤」完全符合此症候群的典型表現。
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C. 古德帕斯德症候群（Goodpasture syndrome）－ 錯誤
- 疾病特徵：這是一種自體免疫疾病（Anti-GBM disease），體內產生抗腎絲球基底膜抗體。
- 臨床表現：主要攻擊肺部（咳血、肺出血）和腎臟（血尿、快速進展性腎絲球腎炎）。
- 排除理由：此病與身高體型無關，且主要表現為肺腎症候群，而非主動脈瘤。
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D. 卡尼氏症候群（Carney-Stratakis syndrome）－ 錯誤
- 疾病特徵：這是一種罕見的遺傳性疾病，與 SDH 基因突變有關。
- 臨床表現：特徵是同時發生胃腸道基質瘤（GIST）和副神經節瘤（Paraganglioma）。
- 排除理由：此症候群主要涉及腫瘤發生，而非馬凡氏體型或原發性主動脈疾病。
答案解析
病人為「年輕高瘦男性」（Marfanoid habitus），且健檢發現「主動脈擴張及主動脈瘤」，這是 Marfan syndrome 的教科書式經典描述。Marfan syndrome 患者因結締組織缺陷，主動脈壁較脆弱，極易在年輕時就出現主動脈根部擴張，若未及時發現與控制血壓，極高機率發展為主動脈剝離。其他選項在體型特徵或病理表現上皆無法解釋此案例。
故正確答案為 (B) 馬凡氏症候群（Marfan syndrome）。
核心知識點
- 馬凡氏症候群 (Marfan Syndrome)：
- 遺傳模式：體染色體顯性 (AD)。
- 致病基因：FBN1 基因突變 影響 Fibrillin-1 蛋白（構成微纖絲 Microfibrils，與彈性纖維有關）。
- 三大臨床特徵：
- 骨骼：高瘦、蜘蛛指 (Arachnodactyly)、臂展大於身高、胸廓畸形。
- 心血管：主動脈根部擴張 (Aortic root dilation)、主動脈剝離 (Aortic dissection)、二尖瓣脫垂 (MVP)。
- 眼睛：水晶體脫位 (Ectopia lentis)。
- 鑑別診斷：需與其他造成類似體型或血管病變的疾病區分，如 Loeys-Dietz syndrome（也是主動脈瘤風險高，但有懸雍垂裂等特徵）或 Ehlers-Danlos syndrome（主要是皮膚過度伸展、關節過度活動）。