73歲男病人之周邊血液的 WBC數目為15.2×103/uL，其白血球的分類結果為 promyelocyte (11.1 ％)，blasts(70.1％)；其骨髓抹片的有核細胞之細胞質可見許多顆粒且成束的Auer rods 。細胞免疫分型結果為CD13(+)、CD33(+)、CD3(-)、CD10(-)、CD19(-)，myeloperoxidase(+) ，TdT(-)及染色體檢驗結果為t(15;17)(q24;q21) 。此病人最可能罹患下列何種疾病？

(A) B-acute lymphoblastic leukemia

(B) T-acute lymphoblastic leukemia

(D) acute myelomonocytic leukemia

醫檢師 - 急性白血病考古題解析 - 民國115年 | ExamWise

本題考查急性前骨髓細胞白血病 (Acute Promyelocytic Leukemia, APL) 的綜合診斷特徵。這是一種血液急症，需要透過形態學（Auer rods）、免疫分型（Myeloid markers）及細胞遺傳學（t(15;17)）進行快速且準確的鑑別診斷。

A. B-acute lymphoblastic leukemia (B-ALL)：
- 錯誤。B-ALL 的免疫分型應表現 B 細胞標記（如 CD19、CD79a、CD10、CD20、PAX5 等），且 TdT (Terminal deoxynucleotidyl transferase) 通常為陽性。本題中 CD19(-)、CD10(-)、TdT(-) 且表現骨髓標記，故排除 B-ALL。
B. T-acute lymphoblastic leukemia (T-ALL)：
- 錯誤。T-ALL 的免疫分型應表現 T 細胞標記（如 CD3、CD7、CD5、CD2 等），且 TdT 通常為陽性。本題中 CD3(-)、TdT(-) 且表現骨髓標記，故排除 T-ALL。
C. acute promyelocytic leukemia (APL)：
- 正確。
  1. 染色體異常：t(15;17)(q24;q21) 是 APL 的特異性標誌，此轉位導致 PML (15號染色體) 與 RARA (17號染色體) 基因融合，形成 PML-RARA 融合基因。
  2. 形態學特徵：細胞質內出現成束的 Auer rods（柴捆細胞，Faggot cells）是 APL 的典型病理特徵。
  3. 免疫分型：典型 APL 表現為 CD13(+)、CD33(+)、MPO(+)（強陽性），且通常不表現 HLA-DR 及 CD34（本題未提 HLA-DR/CD34，但符合髓系特徵且 TdT 陰性）。
D. acute myelomonocytic leukemia (AMML)：
- 錯誤。AMML (FAB M4) 需同時具備骨髓系與單核球系的特徵。雖然它也是 AML 的一種，但它通常與 t(15;17) 無關。成束的 Auer rods 在 AMML 中極為罕見（Auer rods 可見，但不像 APL 那樣典型成束）。AMML 常見的遺傳變異為 inv(16) 或 t(16;16)。

正確答案為 (C) acute promyelocytic leukemia。診斷依據總結如下：

黃金標準 (Cytogenetics)：檢測出 t(15;17)(q24;q21)，此為 APL 的定義性基因異常。
形態學 (Morphology)：骨髓抹片見到 成束的 Auer rods (Faggot cells)，這是 APL 的特徵性表現。
免疫表現 (Immunophenotype)：MPO(+)、CD13(+)、CD33(+) 確認為骨髓系白血病；TdT(-)、淋巴球標記(-) 排除急性淋巴性白血病。

考生應掌握 急性前骨髓細胞白血病 (APL) 的以下關鍵特徵：

基因/染色體：t(15;17)(q24;q21) → 產生 PML-RARA 融合蛋白。
形態學：異常的前骨髓細胞 (Promyelocytes)，細胞質內含大量顆粒，可見 Faggot cells (成束 Auer rods)。
免疫分型：
- 陽性：CD13, CD33, MPO (強陽性)。
- 陰性：HLA-DR, CD34 (典型 APL 為陰性), TdT, 淋巴球標記。
臨床急症：極易併發 DIC (瀰漫性血管內凝血)，需緊急處理。
標靶治療：對 ATRA (All-trans retinoic acid) 及 Arsenic trioxide (ATO) 治療反應極佳，可誘導細胞分化。