某白血病病患的骨髓抹片如圖所示，經流式細胞儀分析，其blast之細胞表面標記的結果為CD33(+)、CD117(+) ，則此病人最有可能罹患下列何種疾病？

本題觀念：

急性骨髓性白血病 (AML) 的診斷整合：形態學 (Morphology) 與 免疫表現型 (Immunophenotype)。 本題考查重點在於辨識骨髓抹片中的芽細胞 (Blasts) 特徵，並結合流式細胞儀 (Flow cytometry) 的 CD marker 結果來進行鑑別診斷。

影像分析：

1. 低倍鏡視野 (圖一/左圖)：

   • 顯示骨髓呈現 極度高細胞性 (Hypercellularity)。
   • 正常的脂肪空泡 (Fat spaces) 幾乎完全消失，被單調均一的細胞群 (Monotonous population) 取代，這是急性白血病的典型骨髓表現（Packed marrow）。

2. 高倍鏡視野 (圖二/右圖)：

   • 視野中充滿了體積較大、核質比 (N/C ratio) 高的 芽細胞 (Blasts)。
   • 細胞核特徵：核染色質呈現細緻、疏鬆的網狀結構 (Fine, lacy chromatin)，且可見明顯的 核仁 (Nucleoli)，這是細胞未成熟的特徵。
   • 細胞質特徵：細胞質呈現嗜鹼性（藍色）。值得注意的是，在典型的 AML 考題影像中，若仔細觀察細胞質，有時可見細小的顆粒或紅色的針狀包涵體 —— 奧爾氏棒 (Auer rods)。雖然單憑圖片解析度未必能確認 Auer rod，但這些細胞的形態學特徵強烈提示為骨髓系來源的芽細胞 (Myeloblasts)。

選項分析：

• (A) acute lymphoblastic leukemia (ALL)：

  • 錯誤。ALL 的芽細胞 (Lymphoblasts) 雖然形態上可能相似（高 N/C ratio），但其流式細胞儀標記應為 B-cell (CD19, CD10, CD22, TdT) 或 T-cell (CD3, CD7, CD5) 相關抗原。
  • 題目中的 CD33(+) 和 CD117(+) 是骨髓系 (Myeloid) 的典型標記，且 CD117 在 ALL 中極少表現（除了少數 ETP-ALL，但那通常伴隨 T cell marker）。

• (B) chronic lymphocytic leukemia (CLL)：

  • 錯誤。CLL 的特徵是 成熟 的小淋巴球 (Small mature lymphocytes) 增生，染色質會呈現緊密結塊狀 (Clumped chromatin)，且常見破裂的 Smudge cells。
  • 免疫標記應為 CD5(+), CD19(+), CD23(+)。題目中的 Blast 形態與未成熟標記與 CLL 完全不符。

• (C) acute myeloid leukemia (AML)：

  • 正確。
  • 免疫標記佐證：
    • CD33：是泛骨髓系抗原 (Pan-myeloid marker)，在絕大多數 AML 中表現。
    • CD117 (c-kit)：是幹細胞因子受體，表現於造血幹細胞及 骨髓芽細胞 (Myeloblasts)。CD117 對於區分 AML 與 ALL 非常有用，因為它在 AML 中具高敏感度與特異度，而在 ALL 中通常為陰性。
  • 形態學佐證：影像顯示骨髓被芽細胞佔據，且標記證實其為骨髓來源，故診斷為 AML。

• (D) chronic myeloid leukemia (CML)：

  • 錯誤。CML 的典型病程（慢性期）特徵是各階段成熟度的顆粒球（從 Blast 到 Segmented neutrophils）同時存在，且 Blast 比例通常 < 20%。
  • 雖然 CML 進入 急性轉化期 (Blast crisis) 時可能出現類似 AML 的表現，但 CML 的診斷核心在於費城染色體 (Ph chromosome) 或 BCR-ABL 基因融合。在沒有提及慢性病史、脾腫大或 Ph 染色體的情況下，且面對一個以「芽細胞」為主的骨髓象，AML 是最直接且正確的診斷。

答案解析

本題病患骨髓抹片顯示大量芽細胞增生，流式細胞儀分析結果為 CD33(+) 與 CD117(+)。

• CD33 確認細胞屬於 骨髓系 (Myeloid lineage)。
• CD117 確認細胞具有 未成熟/幹細胞特性 (Immaturity)。
• 此組合 (Myeloid + Blast) 加上骨髓中大量芽細胞的形態，符合 Acute Myeloid Leukemia (AML) 的診斷標準。故正確答案為 (C)。

核心知識點

1. AML 關鍵免疫標記 (Immunophenotype)：
   • 陽性：MPO (最特異), CD13, CD33, CD117 (c-kit), CD34, HLA-DR。
   • 陰性：CD3 (T-cell), CD19 (B-cell)。
2. AML 形態學特徵：
   • Myeloblasts 大小不一，核染色質細緻，可見核仁。
   • Auer rods (奧爾氏棒)：若在細胞質中發現此紅色針狀構造，為 AML 的 病理性特徵 (Pathognomonic)，可直接確診為 AML (或高階 MDS)。
3. 鑑別診斷速記：
   • CD117(+) / CD33(+) $\rightarrow$ AML
   • TdT(+) / CD10(+) / CD19(+) $\rightarrow$ B-ALL
   • TdT(+) / CD3(+) / CD7(+) $\rightarrow$ T-ALL

參考資料

1. Flow Cytometry in the Diagnosis of Leukemias. NCBI. Link (CD33, CD117 expression in AML)
2. Diagnostic value of CD117 in differential diagnosis of acute leukemias. PubMed. (CD117 specificity for AML vs ALL)
3. Auer rods - American Society of Hematology Image Bank.