依基因多型性（genetic polymorphism）與基因突變（mutation）之定義，其發生機率之分界點為何？

本題觀念：

本題考查的是藥物基因體學 (Pharmacogenomics) 與遺傳學 (Genetics) 中對於「基因多型性 (Genetic Polymorphism)」與「基因突變 (Mutation)」的定義區別。

雖然兩者在生物化學本質上都是 DNA 序列的改變（variant），但在群體遺傳學和藥物基因學的定義中，主要是依據該變異在群體中發生的頻率 (Population Frequency) 來進行區分。

選項分析

• (A) 1%：正確。根據藥物基因體學與遺傳學的標準定義：
  • 基因多型性 (Genetic Polymorphism)：是指一個對偶基因（allele）的變異在特定族群中的發生頻率大於或等於 1%。這代表該變異在族群中相對常見，被視為一種常態的遺傳變異，而非單純的病理性錯誤。
  • 基因突變 (Mutation)：是指該變異在族群中的發生頻率小於 1%。這通常被視為罕見變異（rare variant），在歷史定義上常與導致疾病或病理狀態有關，但在現代基因體學中主要強調其稀有性。
• (B) 2%：錯誤。這不是標準的定義分界點。
• (C) 3%：錯誤。這不是標準的定義分界點。
• (D) 5%：錯誤。

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