一位68歲女性因腹痛、偶發性發燒及體重減輕而住院。腹部電腦斷層（CT）檢查顯示腹膜後有腫塊，臨床醫師懷疑為IgG4相關疾病（IgG4-RD）。下列關於IgG4-RD的敘述，何者正確？

本題觀念：

IgG4 相關疾病 (IgG4-Related Disease, IgG4-RD) 的診斷標準與臨床特徵。

選項分析

• A. IgG4-RD患者的血清IgG4濃度必定會升高。

  • 錯誤。雖然血清 IgG4 升高（通常 >135 mg/dL）是 IgG4-RD 的常見特徵，但並非所有患者都會升高。研究顯示約 30-40% 的經組織切片確診的 IgG4-RD 患者，其血清 IgG4 濃度是正常的。因此，血清 IgG4 正常並不能排除 IgG4-RD 的診斷，也不能說"必定"會升高。

• B. 組織切片中顯示IgG4+/IgG+ 漿細胞比例 > 40%。

  • 正確。根據 2020年修訂的綜合診斷標準 (2020 Revised Comprehensive Diagnostic Criteria) 以及國際共識，IgG4-RD 的病理診斷關鍵在於組織中大量的 IgG4 陽性漿細胞浸潤。具體的量化標準通常要求：
    1. IgG4+/IgG+ 漿細胞比例 > 40%。
    2. 高倍視野下 (HPF) IgG4 陽性漿細胞數量 > 10 個（不同器官的絕對數量切點可能略有不同，但比例 > 40% 是通用的重要指標）。
  • 此比例有助於區分 IgG4-RD 與其他慢性發炎性疾病（後者雖然也可能有 IgG4 細胞，但比例通常較低）。

• C. 組織切片中顯示IgG4+/IgG+ 漿細胞比例 > 10%。

  • 錯誤。診斷標準要求的比例是 > 40%。僅 > 10% 的特異性不足，許多非 IgG4-RD 的慢性炎症或惡性腫瘤周圍反應都可能出現輕度的 IgG4 漿細胞增加。

• D. 血清IgG4大於15 mg/dL有助於診斷IgG4-RD。

  • 錯誤。IgG4-RD 的血清診斷切點通常設定為 > 135 mg/dL。15 mg/dL 遠低於診斷標準，甚至可能低於正常成人的平均水平，對於診斷沒有幫助。

• E. 血清IgG4大於35 mg/dL有助於診斷IgG4-RD。

  • 錯誤。同上，35 mg/dL 遠低於 135 mg/dL 的標準切點，不具備診斷價值。

答案解析

正確答案為 B。IgG4-RD 的確診黃金標準是組織病理學檢查，其中 IgG4+/IgG+ 漿細胞比例 > 40% 是最具鑑別力的病理特徵之一，常伴隨席紋狀纖維化 (Storiform fibrosis) 和閉塞性靜脈炎 (Obliterative phlebitis)。

核心知識點

1. IgG4-RD 三大病理特徵：
   • 緻密的淋巴漿細胞浸潤 (Dense lymphoplasmacytic infiltrate)。
   • 席紋狀纖維化 (Storiform fibrosis)。
   • 閉塞性靜脈炎 (Obliterative phlebitis)。
2. 免疫組化染色標準：
   • IgG4+/IgG+ ratio > 40%。
   • IgG4+ plasma cells > 10/HPF (部分器官如腎臟、唾液腺可能有更嚴格的計數標準)。
3. 血清學特徵：
   • 血清 IgG4 > 135 mg/dL 有助診斷，但約 30% 患者可能正常，故非必要條件 (Not a prerequisite)。
4. 常見受侵犯器官：
   • 胰臟 (自體免疫性胰臟炎 type 1)、唾液腺 (Mikulicz disease)、淚腺、腹膜後腔 (腹膜後纖維化, 如本題病患)、主動脈、腎臟。
5. 治療：
   • 類固醇 (Glucocorticoids) 為第一線治療，反應通常良好。

參考資料

1. Umehara H, et al. The 2020 Revised Comprehensive Diagnostic (RCD) Criteria for IgG4-RD. Mod Rheumatol. 2020.
2. Wallace ZS, et al. The 2019 American College of Rheumatology/European League Against Rheumatism classification criteria for IgG4-related disease. Ann Rheum Dis. 2020.