ExamWise
114年:內專

一位54歲男性患者最近6個月來有眼乾及口乾症狀。理學檢查發現眼皮浮腫，兩側腮腺及頸部淋巴腺腫脹。血清學檢查發現：ANA (-), anti-SSA / Ro (-), anti-SSB / La (-)。amylase↑。請問最有可能的診斷為何？

ASjogren’s syndrome。
BChronic pancreatitis。
CIgG4-related disease。
DLymphoma。
ENasopharyngeal cancer。

詳細解析

本題觀念：

本題主要測驗考生對於 IgG4 相關疾病 (IgG4-related disease, IgG4-RD) 的臨床表現及其與乾燥症 (Sjogren's syndrome) 的鑑別診斷。特別是針對 Mikulicz's disease（淚腺與唾液腺腫大）這一表型的認識。

選項分析

  • (A) Sjogren’s syndrome (乾燥症)：
    • 錯誤原因：雖然患者有眼乾、口乾症狀及腮腺腫大，但乾燥症好發於 中年女性 (女:男約 9:1)，且典型血清學檢查應呈現 ANA (+)、Anti-SSA/Ro (+) 或 Anti-SSB/La (+)。本題患者為男性，且上述自體抗體皆為陰性，加上明顯的「眼皮浮腫」（暗示淚腺腫大），較不符合典型原發性乾燥症的表現。
  • (B) Chronic pancreatitis (慢性胰臟炎)：
    • 錯誤原因：慢性胰臟炎主要表現為腹痛、脂肪便或糖尿病，雖然 amylase 可能異常（通常在慢性期正常或偏低，急性發作才高），但它無法解釋患者的「眼皮浮腫」及「腮腺/淋巴腺腫脹」等頭頸部表現。
  • (C) IgG4-related disease (IgG4 相關疾病)：
    • 正確原因：
      1. 典型表現 (Mikulicz's disease)：患者表現為無痛性、對稱性的 淚腺腫大 (眼皮浮腫) 和 唾液腺腫大 (腮腺腫脹)，這是 IgG4-RD 在頭頸部的經典表現，舊稱 Mikulicz's disease。
      2. 流行病學：IgG4-RD 好發於 中老年男性，與本題 54 歲男性相符。
      3. 血清學：IgG4-RD 患者通常 ANA、Anti-SSA/Ro、Anti-SSB/La 為陰性，這有助於排除乾燥症。
      4. Amylase 升高：可能源於唾液腺炎 (Sialadenitis) 或合併無症狀的自體免疫胰臟炎 (Autoimmune Pancreatitis, AIP)。AIP 是 IgG4-RD 最常見的全身性表現之一。
  • (D) Lymphoma (淋巴瘤)：
    • 錯誤原因：淋巴瘤確實是眼眶或唾液腺腫塊的鑑別診斷之一（如 MALT lymphoma）。然而，IgG4-RD 常被稱為「淋巴瘤的模仿者」，在考試情境中，出現典型的「雙側淚腺 + 雙側腮腺腫大」且「自體抗體陰性」的中年男性，應優先考慮 IgG4-RD。除非題目提及 B symptoms (發燒、夜盜汗、體重減輕) 或切片證實單株性增生，否則 C 為最佳選項。
  • (E) Nasopharyngeal cancer (鼻咽癌)：
    • 錯誤原因：鼻咽癌常見症狀為頸部淋巴結轉移、鼻涕帶血、單側耳塞感。雖然可能有頸部腫塊，但不會造成對稱性的淚腺與腮腺腫大，亦無法解釋高 amylase 血症。

答案解析

本題描述的臨床特徵完全符合 IgG4 相關疾病 (IgG4-RD) 的診斷線索。患者為 中老年男性，出現 雙側淚腺 (眼皮腫) 及腮腺腫大 (即 Mikulicz disease 的表型)，伴隨 Amylase 升高 (暗示唾液腺或胰臟受犯)。關鍵在於 排除乾燥症 的證據 (ANA, SSA, SSB 皆陰性)。因此，最可能的診斷為 (C) IgG4-related disease。

核心知識點

  1. IgG4-RD 定義：一種由免疫介導的全身性纖維發炎性疾病，可侵犯幾乎所有器官。
  2. 臨床表型 (Phenotypes)：
    • 頭頸部：Mikulicz's disease (淚腺+唾液腺腫大)、Küttner's tumor (慢性硬化性下頷下腺炎)、Riedel's thyroiditis。
    • 胰膽管：自體免疫胰臟炎 (AIP type 1)、硬化性膽管炎 (IgG4-SC)。
    • 其他：腹膜後纖維化 (Retroperitoneal fibrosis)、主動脈周圍炎。
  3. 流行病學：多見於 中老年男性 (與 Sjogren's 的中年女性不同)。
  4. 實驗室檢查：
    • 血清 IgG4 升高 (>135 mg/dL)。
    • IgE 升高、嗜酸性球 (Eosinophils) 增加。
    • 低補體血症 (Hypocomplementemia)。
    • 通常 ANA、Anti-SSA/SSB 陰性。
  5. 病理特徵 (金標準)：
    • 緻密的淋巴漿細胞浸潤 (Dense lymphoplasmacytic infiltration)。
    • 席紋狀纖維化 (Storiform fibrosis)。
    • 閉塞性靜脈炎 (Obliterative phlebitis)。
    • 組織中 IgG4+ 漿細胞增加 (IgG4+/IgG+ ratio > 40%)。
  6. 治療：對 類固醇 (Glucocorticoids) 反應極佳。二線可考慮 Rituximab。

參考資料

  1. IgG4-Related Disease. N Engl J Med 2012; 366:539-551
  2. International Consensus Guidance Statement on the Management and Treatment of IgG4-Related Disease. Arthritis Rheumatol. 2015;67(7):1688-1699.
了解本站架構