一位34歲女性患者有雙側PIP 及MCP關節腫脹疼痛。醫師懷疑 罹患Rheumatoid arthritis。請問下列何種檢查對疾病診斷最有幫助？

本題觀念：

本題考查 類風濕性關節炎 (Rheumatoid Arthritis, RA) 的診斷工具與血清學標記的敏感度 (Sensitivity) 與特異度 (Specificity) 比較。目前的診斷標準主要依據 2010 ACR/EULAR 分類標準，其中血清學檢查（RF 與 ACPA）佔有重要權重。

選項分析

• A. ANA (抗核抗體)：
  • 錯誤。ANA 主要用於篩檢全身性紅斑狼瘡 (SLE) 等結締組織疾病。雖然約 30% 的 RA 患者 ANA 可能呈陽性，但其對 RA 的特異度極低，並非 RA 的主要診斷工具。
• B. RF (類風濕因子)：
  • 錯誤（相對較差）。RF 的敏感度約為 60-80%，但特異度較差 (約 75-85%)。RF 陽性可見於許多其他情況，如乾燥症 (Sjögren's syndrome)、C 型肝炎、慢性感染、甚至健康老年人。因此，單靠 RF 診斷 RA 的偽陽性率較高。
• C. CRP (C反應蛋白)：
  • 錯誤。CRP 是非特異性的發炎指標。雖然 RA 患者的 CRP 通常會升高，且納入 ACR/EULAR 2010 的評分標準中，但任何感染或發炎狀況都會導致 CRP 上升，無法單獨用於確診 RA。
• D. ACPA (抗環瓜氨酸抗體，或稱 Anti-CCP)：
  • 正確。ACPA (Anti-citrullinated protein antibodies) 對 RA 的特異度極高 (95-98%)，且敏感度與 RF 相當 (約 60-80%)。
  • 診斷價值： 由於特異度高，ACPA 陽性極強烈提示 RA 的診斷，能有效排除其他關節炎或健康帶原者。
  • 早期診斷與預後： ACPA 可在臨床症狀出現前數年就被檢測到，且與較嚴重的關節破壞 (Erosive disease) 高度相關。對於早期 RA (Early RA) 的診斷，ACPA 是目前公認最有幫助的單一血清學檢查。
• E. 手部 X-光檢查：
  • 錯誤。X 光主要用於評估關節破壞 (Erosion) 和關節腔狹窄。然而，在疾病早期 (Early RA)，X 光通常是正常的或僅顯示軟組織腫脹。X 光對於「確診早期疾病」的幫助不如 ACPA，但在評估疾病進程和結構破壞上很有價值。

答案解析

這位 34 歲女性表現為多關節炎 (PIP, MCP 腫痛)，臨床高度懷疑 RA。在所有選項中，ACPA (D) 具有最高的特異度 (>95%)，能最準確地確認診斷並排除偽陽性。相比之下，RF 的特異度較低，X 光在早期可能無異常，ANA 和 CRP 則不具備診斷特異性。因此，ACPA 是對診斷最有幫助的檢查。

核心知識點

1. RA 血清學比較：
   • RF (Rheumatoid Factor)：敏感度高，但特異度較低 (可見於 HCV、Cryoglobulinemia、Sjögren's 等)。
   • ACPA (Anti-CCP)：敏感度與 RF 相當，但特異度極高 (>95%)。它是預測關節骨侵蝕 (Bone erosion) 最強的預後因子。
2. 2010 ACR/EULAR 分類標準：
   • 診斷依賴四個面向：關節侵犯 (Joint involvement)、血清學 (RF, ACPA)、急性發炎指數 (CRP, ESR)、症狀持續時間 (>6週)。
   • ACPA 與 RF 的高滴度 (>3x ULN) 在標準中佔有高分 (3分)，顯示其重要性。
3. 早期診斷：對於早期未分化關節炎，ACPA 是預測發展為典型 RA 的最佳指標。

參考資料

1. ACR/EULAR 2010 Rheumatoid Arthritis Classification Criteria. Arthritis & Rheumatism, 2010.
2. Diagnostic utility of rheumatoid factor and anticitrullinated protein antibody for rheumatoid arthritis. Journal of Family Medicine and Primary Care, 2020. (ACPA specificity ~98% vs RF ~85%)
3. Anti-Citrullinated Peptide Antibody (ACPA) Assays and their Role in the Diagnosis of Rheumatoid Arthritis. Autoimmune Diseases, 2012.