一位33歲女性在例行體檢中發現Hb為 9.3 gm/dL，RBC 5.51x10⁶/μL，Hct 31.2%，WBC 4220/μL，platelet 166 K/μL，血液抹片如圖所示。這位病人最可能的診斷為？

本題觀念：

本題主要測驗 小球性貧血 (Microcytic Anemia) 的鑑別診斷，特別是如何透過 紅血球數目 (RBC count) 與 Mentzer Index 來區分 缺鐵性貧血 (Iron Deficiency Anemia, IDA) 與 地中海貧血 (Thalassemia)。這是在內科門診與體檢中極為常見的臨床情境。

選項分析

• A. Anemia of chronic disorder (慢性病貧血)：
  • 錯誤。通常呈現為正球性 (Normocytic) 或輕微小球性貧血。其特徵是 RBC 數目通常偏低，且血清 Ferritin 通常偏高 (急性期反應蛋白)。此病人的 RBC 數目偏高，且 Mentzer Index 不符合。
• B. Autoimmune hemolytic anemia (自體免疫溶血性貧血)：
  • 錯誤。通常呈現正球性或大球性貧血 (因網狀紅血球增生)。血液抹片常見球形紅血球 (Spherocytes) 或紅血球凝集 (Agglutination)。與本題的小球性特徵不符。
• C. Iron deficiency anemia (缺鐵性貧血)：
  • 錯誤。這是小球性貧血最常見的原因，但關鍵區別在於 RBC 數目。在 IDA 中，由於缺乏原料 (鐵)，骨髓造血能力下降，導致 RBC 數目通常偏低。此外，IDA 的 Mentzer Index 通常 > 13。本題病人 RBC 高達 5.51 x 10⁶/μL，Mentzer Index < 13，故排除。
• D. Thalassemia (地中海貧血)：
  • 正確。地中海貧血 (特指輕型/帶因者 Thalassemia minor/trait) 的典型表現是：小球性貧血 (MCV 很低) 伴隨 正常或偏高的 RBC 數目 (骨髓代償性製造大量小紅血球)。計算本題數據支持此診斷 (詳見解析)。血液抹片通常可見 靶狀細胞 (Target cells) 或嗜鹼性點彩 (Basophilic stippling)。
• E. Folic acid deficiency anemia (葉酸缺乏貧血)：
  • 錯誤。葉酸缺乏會導致 DNA 合成障礙，引起 大球性貧血 (Macrocytic Anemia)，即 MCV > 100 fL。本題病人明顯為小球性貧血。

答案解析

1. 計算平均紅血球體積 (MCV)： $MCV = \frac{Hct}{RBC} \times 10 = \frac{31.2}{5.51} \times 10 \approx 56.6 \text{ fL}$ MCV 顯著小於 80 fL，確認為小球性貧血。

2. 應用 Mentzer Index 進行鑑別： Mentzer Index 是區分地中海貧血與缺鐵性貧血的簡易指標。 $Mentzer Index = \frac{MCV}{RBC}$

   • 判讀標準：
     • Index < 13：傾向 地中海貧血 (細胞小，但數目多)。
     • Index > 13：傾向 缺鐵性貧血 (細胞小，且數目少)。
   • 本題計算： $Index = \frac{56.6}{5.51} \approx 10.27$
   • 結果 < 13，強烈提示地中海貧血。

3. 臨床特徵綜合判斷： 一位年輕女性，例行體檢發現輕度貧血 (Hb 9.3)，但紅血球總數 (RBC 5.51 M/μL) 卻在正常高值甚至偏高 (Polycythemic microcytosis)，這是地中海貧血帶因者的典型表現。題目提到的血液抹片（雖未顯示但依據選項推斷）應顯示 Target cells。

因此，最可能的診斷為 D. Thalassemia。

核心知識點

考生應熟記以下鑑別小球性貧血 (Microcytic Anemia, MCV < 80 fL) 的關鍵原則：

1. Mentzer Index ($MCV / RBC$)：
   • $< 13$：Thalassemia Trait (RBC 數目代償性增加，MCV 極低)。
   • $> 13$：Iron Deficiency Anemia (IDA) (RBC 數目因原料不足而減少)。
2. RBC Count (紅血球數目)：
   • Thalassemia Trait：通常 Normal 或 High。
   • IDA：通常 Low。
3. RDW (紅血球分布寬度)：
   • Thalassemia Trait：通常 Normal (細胞大小均一的小)。
   • IDA：通常 High (細胞大小不一，Anisocytosis)。
4. 確診檢查：
   • 疑似 Thalassemia：加做 Hb Electrophoresis (HbA2 > 3.5% 提示 Beta-Thal trait) 或 DNA 分析 (Alpha-Thal)。
   • 疑似 IDA：檢測 Serum Ferritin (低於標準值為診斷黃金標準)。

參考資料

1. Mentzer index - Wikipedia
2. Differentiation of beta thalassemia trait from iron deficiency anemia by hematological indices - PMC
3. Role of Mentzer index for differentiating iron deficiency anemia and beta thalassemia trait - NIH