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114年:內專

只有某些癌症可以抽血檢測某些特定物質來偵測腫瘤的存在或負荷量(loads)，稱之為「腫瘤標記」(tumor markers)。下列何者屬於甲狀腺髓質癌(Medullary cancer of the thyroid)特定的「腫瘤標記」?

ACatecholamines。
BHuman chorionic gonadotropin。
CNeuron-specific enolase。
DCalcitonin。
EMonoclonal immunoglobulin。

詳細解析

本題觀念：

本題考查的是甲狀腺髓質癌 (Medullary Thyroid Carcinoma, MTC) 的特異性腫瘤標記。

甲狀腺髓質癌是一種源自於甲狀腺濾泡旁細胞 (Parafollicular cells，又稱 C-cells) 的神經內分泌腫瘤。生理上，C-cells 的主要功能是分泌降鈣素 (Calcitonin)。因此，當 C-cells 發生惡性病變時，血液中的 Calcitonin 濃度會顯著升高，使其成為 MTC 最具特異性與敏感性的生物標記。

選項分析

  • A. Catecholamines (兒茶酚胺)：
    • 錯誤。Catecholamines (如 Epinephrine, Norepinephrine) 及其代謝物 (Metanephrines) 是嗜铬細胞瘤 (Pheochromocytoma) 的腫瘤標記。
    • 關聯性：雖然 MTC 患者常合併有多發性內分泌腫瘤症候群 (MEN 2A 或 MEN 2B)，這類患者約有 50% 會合併嗜铬細胞瘤，因此臨床上確診 MTC 後常會檢驗 Catecholamines 來排除嗜铬細胞瘤，但它不是 MTC 本身分泌的物質，也不是偵測 MTC 的直接標記。
  • B. Human chorionic gonadotropin (hCG，人類絨毛膜促性腺激素)：
    • 錯誤。hCG 主要用於偵測生殖細胞腫瘤 (Germ cell tumors) (如睪丸癌、卵巢癌) 或妊娠滋養層細胞疾病 (如絨毛膜癌 Choriocarcinoma)。
  • C. Neuron-specific enolase (NSE，神經元特異性烯醇化酶)：
    • 錯誤。NSE 是神經內分泌腫瘤 (Neuroendocrine tumors) 和小細胞肺癌 (Small cell lung cancer) 的通用標記。
    • 鑑別：雖然 MTC 屬於神經內分泌腫瘤的一種，血液中 NSE 確實可能升高，但在特異性與敏感度上，Calcitonin 遠優於 NSE。臨床指引 (如 ATA guidelines) 並不建議常規使用 NSE 來監測 MTC。
  • D. Calcitonin (降鈣素)：
    • 正確。Calcitonin 是由甲狀腺 C-cells 直接分泌的胜肽荷爾蒙。在 MTC 患者中，血清 Calcitonin 濃度幾乎都會升高，且濃度通常與腫瘤負荷量 (Tumor burden) 成正比。它是診斷 MTC、篩檢家族遺傳帶因者以及術後追蹤復發最重要的特異性指標。
  • E. Monoclonal immunoglobulin (單株免疫球蛋白)：
    • 錯誤。這是多發性骨髓瘤 (Multiple Myeloma) 或華氏巨球蛋白血症 (Waldenström's macroglobulinemia) 的特徵性標記 (即 M-protein)。

答案解析

甲狀腺髓質癌 (MTC) 源自甲狀腺的濾泡旁細胞 (C-cells)，該細胞的生理特性即為分泌降鈣素 (Calcitonin)。因此，Calcitonin 是 MTC 最直接且特定的腫瘤標記。臨床上，除了 Calcitonin 外，癌胚抗原 (CEA) 也常被用作 MTC 的輔助標記，兩者同時測量有助於評估病情進展 (若 Calcitonin 下降但 CEA 上升，通常預後較差，稱為 "flip-flop" 現象)，但以特異性而言，Calcitonin 仍是首選。

故正確答案為 D. Calcitonin。

核心知識點

  1. MTC 腫瘤標記：
    • Calcitonin (主要)：診斷、術後追蹤殘存疾病、篩檢。
    • CEA (次要)：輔助評估，與腫瘤分化程度有關。CEA 升高但 Calcitonin 不高可能暗示腫瘤去分化 (Dedifferentiation)。
  2. MTC 病理生理：源自 C-cells (神經脊來源)，屬於神經內分泌腫瘤 (NET)。
  3. 遺傳關聯：
    • 約 25% MTC 為家族遺傳性 (MEN 2A, MEN 2B, Familial MTC)。
    • 致病基因為 RET proto-oncogene 突變。
    • MEN 2 症候群常合併：MTC、嗜铬細胞瘤 (Pheochromocytoma)、副甲狀腺亢進 (Hyperparathyroidism, 僅 MEN 2A)。
  4. 臨床處置原則：
    • 懷疑 MTC 時，必測 Calcitonin 與 CEA。
    • 確診 MTC 後，必須檢測 RET 基因突變並篩檢是否合併嗜铬細胞瘤 (檢測 Metanephrines)，以免術中發生高血壓危象。

參考資料

  1. Revised American Thyroid Association Guidelines for the Management of Medullary Thyroid Carcinoma (2015) - 權威指引確認 Calcitonin 與 CEA 為標準標記
  2. NCCN Guidelines - Thyroid Carcinoma - 確認 Calcitonin 為 MTC workup 核心
  3. Medscape: Medullary Thyroid Carcinoma Workup
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