一位嬰兒經診斷後發現患有遺傳性hyperammonemia ，其尿液有過高glutamine 及creatinine 含量，該嬰兒可能是下列何種酵素失去功能？

本題觀念：

尿素循環障礙 (Urea Cycle Disorders, UCDs) 與生化指標判讀

本題考查的是先天性遺傳性高血氨症 (Hereditary Hyperammonemia) 的鑑別診斷。尿素循環 (Urea Cycle) 是人體將有毒的氨 (Ammonia) 轉化為無毒的尿素 (Urea) 排出的主要途徑。當循環中的酵素缺乏時，會導致氨無法代謝，造成高血氨症，並伴隨特定中間代謝產物的堆積。

選項分析

• (A) Carbamoyl phosphatase

  • 分析：此選項名稱有誤或為干擾項。尿素循環的第一個酵素是 Carbamoyl Phosphate Synthetase I (CPS1)，負責將氨與二氧化碳及 ATP 合成 Carbamoyl phosphate (氨甲醯磷酸)。若 CPS1 缺乏，會導致高血氨，但 Citrulline (瓜胺酸) 和 Orotic acid (乳清酸) 都會偏低（因為缺乏受質）。"Carbamoyl phosphatase" 並非尿素循環的關鍵缺陷酵素。

• (B) Ornithine transcarbamylase (OTC, 鳥胺酸氨甲醯基轉移酶)

  • 分析：這是最可能的答案。
  • 生化機轉

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