有關肥厚性心肌病變（ hypertrophic cardiomyopathy ）的病理變化，下列何者錯誤？

本題觀念：

肥厚性心肌病變(hypertrophic cardiomyopathy, HCM)是一種以心肌肥厚為主、心室腔通常不擴大（甚至縮小）為特徵的心肌疾病，由肌節蛋白（sarcomere protein）基因突變（最常見為 MYH7、MYBPC3）所致。本題考 HCM 的病理特徵，為反向題（問何者錯誤）。

選項分析

(A) 主動脈瓣下（subaortic region）心室中隔呈明顯肥厚 ✅

• 正確。HCM 最典型的病理表現是不對稱性室間隔肥厚(asymmetric septal hypertrophy, ASH)，尤其是主動脈瓣下的心室中隔（前上間隔）最常受累，佔超過 80% 的 HCM 病例。此肥厚可導致左心室流出道(LVOT)阻塞。

(B) 心室通常會明顯擴大 ❌

• 錯誤（答案）。這是 HCM 的關鍵病理特徵：心室腔不擴大，反而縮小。HCM 定義即為「無法解釋的左心室肥厚合併**非擴張性(non-dilated)**心室腔」。心室腔縮小導致充填障礙（舒張功能不全）、射血分率(EF)正常甚至偏高（EF 65-70% 以上）、收縮末期容積縮小。擴張性心肌病變(dilated cardiomyopathy)才會出現心室明顯擴大。

(C) 心肌細胞呈雜亂排列 ✅

• 正確。心肌細胞排列混

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