下列有關自體遺傳疾病（ autosomal inheritance diseases ）的敘述，何者錯誤？

本題觀念：

本題為反向題（問「何者錯誤」），考自體（體染色體）遺傳疾病的遺傳模式及突變功能分類。核心概念在於區分「顯性（dominant）突變」與「隱性（recessive）突變」的功能後果差異。

選項分析

(A) 可能為顯性或隱性遺傳 ✅ 正確陳述

自體遺傳疾病（autosomal inheritance diseases）確實可分為**自體顯性（autosomal dominant, AD）和自體隱性（autosomal recessive, AR）**兩大類。此陳述正確，非答案。

(B) 隱性突變大多屬於功能增加（gain-of-function）突變 ❌ 錯誤陳述（= 答案）

此陳述錯誤。根據分子遺傳學的確立原則：自體隱性突變幾乎一律屬於功能喪失（loss-of-function, LOF）突變。隱性遺傳的機制是：一個正常的等位基因通常能提供足夠的蛋白質功能（單倍劑量充足），必須兩個等位基因都失去功能才會發病。功能增加（gain-of-function, GOF）突變通常表現為顯性，因為一個突變等位基因產生的異常蛋白質就足以引起疾病（如 RAS 癌基因突變、FGF 受體活化突變）。

(C) 顯性突變可以是功能喪失（loss-of-function）突變或負向顯性（do

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