Nucleophosmin （NPM1 ）基因的突變最常是下列何種形式？

本題觀念：

核磷蛋白 1（Nucleophosmin 1，NPM1）基因突變是急性骨髓性白血病（AML）中最常見的分子異常，本題考核其突變型態（mutation type）。NPM1 突變最常見的形式為插入突變（insertion），發生於第 12 外顯子（exon 12）。

選項分析

(A) deletion（缺失突變） NPM1 基因的缺失突變（deletion）在 AML 中並非常見突變形式。NPM1 突變以框移突變（frameshift）為主，而非單純缺失。

(B) insertion（插入突變）✅ 正確 NPM1 突變最常見的形式是在第 12 外顯子（exon 12）的 4 個鹼基插入（4-bp insertion），造成讀碼框移（frameshift）。最常見的 Type A 突變（佔所有 NPM1 突變的 75–80%）是 TCTG 四核苷酸重複插入；Type B（佔 10%）為 CATG 插入；Type D（佔 5%）為 CCTG 插入。所有已知約 50 種以上的 NPM1 突變類型均以插入（insertion）引起框移為主要機制。

(C) point mutation（點突變） 點突變（single nucleotide substitution）不是 NPM1 突變的主要形式。NPM1 突變幾

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