下列何者是 α-globin 基因的缺失？

本題觀念：

α-地中海型貧血（alpha-thalassemia）的分子病變可分為兩大類：缺失型（deletional）與非缺失型（non-deletional）。本題考查哪些血紅素變異體是由 α-globin 基因缺失（deletion）所致，而非點突變（point mutation）。正確辨認各血紅素變異體的分子機制是醫事檢驗師的重要知識。

選項分析

(A) Hb Constant Spring（Hb CS）與 Hb Quong Sze（Hb QS） ✅ 兩者均為非缺失型（non-deletional）α-globin 點突變：

• Hb CS（HBA2: c.427T>C）：α2-globin 基因終止密碼子突變（TAA→CAA），使 α-鏈延長 31 個胺基酸（共 172 個），大量 mRNA 不穩定、翻譯效率極低（僅約 1% 正常），在東南亞最為常見，為最常見的非缺失型 α-地中海型貧血。
• Hb QS（HBA2: c.377T>C）：α2-globin 基因第 125 密碼子錯義突變（Leu→Pro），使 α-globin 構形極不穩定，無法與 β4 四聚體正常組合，迅速被降解。

兩者均為點突變（point mutation），非基因缺失。

**(B) Hb QS 與

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