家族性高膽固醇血症（ familial hypercholesterolemia ）是下列那一個基因之突變所造成？

本題觀念：

家族性高膽固醇血症(familial hypercholesterolemia, FH)是最常見的體染色體顯性遺傳代謝疾病之一，最主要的致病基因是**低密度脂蛋白受體（low-density lipoprotein receptor, LDLR）**基因突變，導致血液中 LDL 膽固醇（LDL-C）無法被正常清除而累積。

選項分析

(A) low-density lipoprotein receptor（LDLR） — 正確。LDLR 基因（位於第 19 號染色體）突變是家族性高膽固醇血症最常見的致病原因，約佔所有 FH 病例的 85-90%。LDLR 蛋白質負責在細胞表面結合並內化 LDL 顆粒，突變後 LDL 無法有效清除，造成血漿 LDL-C 顯著升高（異型合子者通常 LDL-C 200-400 mg/dL；同型合子者可超過 500 mg/dL）。

(B) neurofibromin 1（NF1） — 錯誤。NF1 基因突變導致第一型神經纖維瘤病（neurofibromatosis type 1），為體染色體顯性遺傳，表現為皮膚咖啡牛奶斑（café-au-lait spots）、多發性神經纖維瘤，與膽固醇代謝無關。

(C) polycystin 1（PKD1） — 錯誤。PKD1 基因突變導致**體染色體顯性

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