下列何種疾病主要是以體染色體隱性形式（ autosomal recessive ）遺傳？

本題觀念：

本題考四種遺傳疾病的遺傳方式。四個選項分別代表不同的遺傳模式：體染色體顯性（autosomal dominant）、體染色體隱性（autosomal recessive）、X 染色體連鎖隱性（X-linked recessive）。戴薩克斯病(Tay-Sachs disease)是最典型的體染色體隱性遺傳疾病之一。

選項分析

(A) 馬凡氏症（Marfan syndrome） — 錯誤。馬凡氏症為**體染色體顯性（autosomal dominant）**遺傳，由 FBN1 基因（第 15 號染色體）突變所致，編碼 fibrillin-1 蛋白。患者表現為高身材、蜘蛛指、主動脈根部擴張、晶狀體異位等。每位患者的子代有 50% 遺傳風險。

(B) 戴薩克斯病（Tay-Sachs disease） — 正確。戴薩克斯病為**體染色體隱性（autosomal recessive）**遺傳，由 HEXA 基因（第 15 號染色體）突變導致 β-hexosaminidase A 酵素缺乏，造成 GM2 神經節苷脂（ganglioside GM2）在神經元中累積，引發進行性神經退化。患者通常在嬰兒期（6 個月後）出現症狀，3-5 歲死亡。在阿什肯納茲猶太人（Ashkenazi Jews）中為高頻帶因者族群（約 1/27-1/30）。

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