甲型海洋性貧血是因為位於人類第幾對染色體上的甲型球蛋白基因發生變異所造成的？

本題觀念：

本題考甲型海洋性貧血（alpha thalassemia）的分子遺傳學，特別是負責合成 α-球蛋白（alpha-globin）鏈的基因所在染色體位置。

選項分析

(A) 第 9 對染色體 第 9 對染色體不攜帶 α-球蛋白基因。此選項錯誤。

(B) 第 16 對染色體 — 正確答案 α-球蛋白基因（HBA1 和 HBA2）位於第 16 號染色體短臂（16p13.3）。每條第 16 號染色體上有 2 個 α-球蛋白基因，因此每人共有 4 個 α-球蛋白基因（用 αα/αα 表示）。甲型海洋性貧血即由這些基因發生缺失或點突變所造成。

(C) 第 21 對染色體 第 21 號染色體不攜帶 α-球蛋白基因。此選項錯誤（第 21 對染色體三體症即為唐氏症）。

(D) X 染色體 α-球蛋白基因不位於性染色體。此選項錯誤。乙型球蛋白（beta-globin）基因則位於第 11 號染色體短臂（11p15.5）。

答案解析

正確答案為 (B)。α-球蛋白基因（HBA1、HBA2）座落於第 16 號染色體短臂 16p13.3，每個體細胞共有 4 個基因拷貝。甲型海洋性貧血的嚴重度取決於缺失（或突變）的基因數目：

• 1 個基因缺失：靜默帶因者（silent carrier），無症狀
• 2 個基因缺失：α

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