106年:(醫檢)檢驗(1)
下列關於葡萄糖六磷酸去氫 酶缺乏症的敘述,何者錯誤?
A台灣最普遍的紅血球酵素病變
B又稱蠶豆症
C紅血球產生 NADPH 不足
D此疾病男女發生比例約為 1比1
詳細解析
本題觀念:
葡萄糖六磷酸去氫酶缺乏症(glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency, G6PD deficiency),俗稱蠶豆症,是台灣最普遍的紅血球酵素缺乏疾病,也是全球最常見的遺傳性酵素病變之一(影響全球約4億人)。G6PD 為磷酸五碳糖路徑(pentose phosphate pathway)中的關鍵酵素,負責產生 NADPH(還原型菸鹼醯胺腺嘌呤二核苷酸磷酸),以維護紅血球免受氧化傷害。本題為反向題,問何者「錯誤」。
選項分析
(A) 台灣最普遍的紅血球酵素病變 ✅ 正確陳述 G6PD 缺乏症確為台灣地區最常見的紅血球酵素異常,盛行率在男性新生兒約2.81%,受台灣新生兒篩檢納入。
(B) 又稱蠶豆症 ✅ 正確陳述 因患者攝取蠶豆(fava beans)會誘發急性溶血性貧血(acute hemolytic anemia),故俗稱蠶豆症。蠶豆含有 vicine 和 convicine,其代謝產物會產生大量活性氧,使 G6PD 缺乏的紅血球發生氧化傷害。
(C) 紅血球產生 NADPH 不足 ✅ 正確陳述 G6PD 催化葡萄糖-6-磷酸氧化為6-磷酸葡萄糖酸內酯,同時將 NADP⁺ 還原為 NADPH。NADPH 是維持麩胱甘肽(glutathione)於還原狀態的必要輔酶,若 G6P
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