關於 Hb E 的敘述，下列何者錯誤？

本題觀念：

Hemoglobin E（血紅素E，HbE）是全球最常見的血紅素結構變異之一，在東南亞地區尤為普遍。HbE 的分子機制同時具備 missense mutation（錯義突變）與異常 splicing（剪接）兩種特性，因此表現出類似地中海貧血（thalassemia）的表現型。本題為反向題，問「何者錯誤」。

選項分析

(A) 是一種 splicing mutation ✅（正確陳述，非答案）

HbE 的 β-globin 基因第 26 密碼子（codon 26）發生 GAG→AAG 的點突變，此突變在 exon 1 與 intron 1 交界附近活化了一個隱秘剪接位點（cryptic splice site），導致前驅 mRNA（pre-mRNA）產生異常剪接。異常剪接出的 mRNA 無法翻譯出功能性蛋白質，使正常 β-globin 的合成量降低，呈現 β⁺ 地中海貧血（β⁺-thalassemia）的表現。因此，HbE 確實具有 splicing mutation 的特性。此選項正確，不是答案。

(B) 呈現 thalassemia 的 phenotype ✅（正確陳述，非答案）

由於上述異常剪接機制導致正常 β-globin 合成減少，HbE 純合子（homozygote）的臨床表現類似 β-th

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