於第二或是第三孕期的胎兒觀察到有囊狀水瘤（ cystic hygroma ）時，應懷疑最可能與下列何種染色體異常有相關性？

本題觀念：

胎兒囊狀水瘤（cystic hygroma）與染色體異常的相關性，特別是第二至第三孕期發現時最常見的染色體核型。

選項分析

(A) triploidy（三倍體） Triploidy（69,XXX 或 69,XXY）與囊狀水瘤的相關性相對較低，較常與胎兒宮內生長遲緩（intrauterine growth restriction, IUGR）及葡萄胎（partial molar pregnancy）相關，不是囊狀水瘤最主要的染色體異常。

(B) trisomy 18（第 18 號三染色體，Edwards syndrome） Trisomy 18 確實與囊狀水瘤有關聯，但在統計數據中約佔 7.3%，並非最常見的染色體異常。

(C) trisomy 21（第 21 號三染色體，Down syndrome） Trisomy 21 與囊狀水瘤有關，在大型研究中約佔 15%，為第二常見的染色體異常。題目同時接受 C 和 D 為正確答案，故本選項亦正確。

(D) monosomy（單染色體；在此特指 Turner syndrome，45,X） 正確。Turner syndrome（特納氏症，45,X）是與囊狀水瘤關聯最強的染色體異常。在一項 900 例核型分析中，45,X 佔所有染色體異常的 31.3%，遠高於其他類型。Tur

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