臺灣與大陸沿岸地區已鑑別出超過 36 種葡萄糖六磷酸去氫 酶缺乏症基因型，其造成基因變異的分子機制皆相同；根據其基因變異類型，下列何者是最不適合的分子檢驗方法？
下列那種疾病發生的原因通常與三核 苷酸重複序列擴增（ Trinucleotide repeat expansion ）有關？
下列何種染色體數目異常最常見於新生兒？
國人最常見的甲型海洋性貧血基因型為：
下列何種 α-globin 基因變異是屬於 α-thalassemia-1 基因？
下列何種母血蛋白質可以作為懷孕第二期唐氏症（ Down syndrome ）產前篩檢的指標？ ①α-fetal protein ②β-HCG③Unconjugated estriol （uE3 ） ④Pregnancy-associated plasma protein （PAPP ）
下列何者是 α-globin 基因的缺失？
大約 20% 的A型血友病患者，其凝血因子基因在細胞進行減數分裂時發生同源互換（ Homologous recombination ）而產生下列何種變異？
承上題【大約 20% 的A型血友病患者，其凝血因子基因在細胞進行減數分裂時發生同源互換（ Homologous recombination ）而產生下列何種變異？】，下列何種分子診斷技術最適合用來偵測此種變異？
甲型海洋性貧血是因為位於人類第幾對染色體上的甲型球蛋白基因發生變異所造成的？
若父母親中有一人是羅勃遜易位（ Robertsonian translocation ）的帶因者，則他們生出的小孩可能會罹患下列何種疾病？
下列關於葡萄糖六磷酸去氫 酶缺乏症的敘述，何者錯誤？
染色體 i(17q) 代表的意義為何 ?
第九凝血因子基因變異最常見的是：
關於 Hb E 的敘述，下列何者錯誤？