110年:內專
患者因看牙醫發現於嘴唇、口腔有深棕色色素沈積，而轉診消化內科，經上、下消化道內視鏡檢查，發現 於胃及大腸有息肉，有關此病症的敘述何者為非？
A息肉病理為hamartoma。
B比起familial adenomatous polyposis，此種息肉轉成惡性機會較低。
C與卵巢腫瘤發生有關。
D與胰臟腫瘤發生有關。
E與口腔腫瘤發生有關。
詳細解析
本題觀念：
本題聚焦於Peutz-Jeghers syndrome（PJS）：一種STK11基因突變所致的常染色體顯性遺傳疾病，特徵為黏膜皮膚深棕色或藍灰色素沉著（尤其在唇、口腔黏膜），以及胃腸道多發性的hamartomatous息肉。除了結構性問題外，PJS患者亦具有多種腫瘤之高風險，包括消化道及多個非消化道器官。
選項分析
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選項A 「息肉病理為 hamartoma。」 Peutz-Jeghers息肉組織學上為hamartomatous polyps，內含分枝狀（arborizing）平滑肌束且上皮通常不具腫瘤性變化，正是PJS的病理特徵之一，故此選項正確。 (medlineplus.gov, ncbi.nlm.nih.gov)
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選項B 「比起 familial adenomatous polyposis，此種息肉轉成惡性機會較低。」 雖然PJS息肉偶可見腺瘤樣變化，但整體惡性演變機率遠低於APC基因突變所致的FAP中ade
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