某45歲男性已有高血壓5年，最近檢查有血尿RBC 10-20/HPF、Cre 1.2 mg/dL、超音波檢查發現兩側腎臟長徑超過15公分(如圖)及各有囊腫數目超過十個；家族史為父親自60歲開始血液透析，不曾顱內出血，父親的腎臟超音波亦有雷同的發現。 請問關於其腎臟疾病之敘述，下列何者為正確？(1)每年定期追蹤腎功能，即為預估日後是否需要透析治療之最敏感方法；(2)若其太太懷孕可做產前篩檢，其子女遺傳此腎臟疾病的機會為50%；(3) 以影像學檢查估算其腎臟體積，若超過600立方公分，其腎功能極可能持續逐年惡化；(4) 雖無症狀，應每年安排腦部血管Magnetic resonance angiography的檢查；(5)宜建議停止服用含女性荷爾蒙之避孕藥。

本題觀念：

ADPKD 的常染色體顯性遺傳特性、影像學測量腎臟總體積（TKV）對病程預測的價值、顱內動脈瘤篩檢指引，以及外源性雌激素對多囊肝病變的影響。

影像分析：

超音波顯示雙側腎臟顯著腫大，長徑均超過15公分，皮質下及實質散在多發性囊腫，每側囊腫數量逾十顆，為 ADPKD 的典型表現。腎臟體積持續增大與未來 GFR 下降密切相關，影像量化可作為早期預測工具。

選項分析

• 選項(1)：單純以年度血清 Cr 或 eGFR 追蹤，當病人腎功能維持在正常或輕微減退階段時，對於預測未來透析需求的敏感度較差，不及影像學量測 TKV 的預測力(pmc.ncbi.nlm.nih.gov)，敘述錯誤。
• 選項(2)：ADPKD 採常染色體顯性遺傳，子女每胎遺傳機率為 50%，若已知家族致病基因，可進行產前或胚胎植入前基因檢測，敘述正確(en.wikipedia.org)。
• 選項(3)：

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