一位44歲男性有心臟病變，皮膚出現如圖病灶，請問最可能診斷為何?

本題觀念：

系統性類澱粉沉著症 (Systemic AL Amyloidosis) 及其典型的皮膚與心臟表現。

影像分析：

1. 眼部影像 (Face/Eyes)：

   • 表現：雙側眼眶周圍呈現明顯的紫紅色斑塊與瘀斑 (Periorbital purpura/ecchymosis)，即俗稱的 "Raccoon eyes" (浣熊眼)。
   • 特徵：病灶並非單純的充血或發炎性紅斑，而是皮下出血導致的紫斑。這種表現通常不伴隨明顯腫脹或疼痛，且常因輕微外力（如揉眼睛、咳嗽、用力解便 Valsalva maneuver）而誘發。
   • 臨床意義：這是 AL Amyloidosis 的具高度特異性（pathognomonic）徵象。

2. 胸頸部影像 (Chest/Neck)：

   • 表現：胸前與頸部區域可見散在性的紫紅色出血點 (petechiae) 或片狀瘀斑 (purpura/ecchymosis)。
   • 特徵：這些病灶可能呈現線性或沿著皮膚皺褶分佈，符合 "Pinch purpura" (掐痕狀紫斑) 的特徵。
   • 機制：類澱粉蛋白 (Amyloid) 沉積於真皮層的微血管壁，導致血管壁變得脆弱，輕微摩擦或牽扯即容易破裂出血。

選項分析：

• A. 圓盤型紅斑性狼瘡 (Discoid lupus erythematosus, DLE)：
  • 錯誤。DLE 的典型病灶為邊界清楚的圓盤狀紅斑 (erythematous plaques)，表面常有黏著性鱗屑 (adherent scale) 和毛囊角栓 (follicular plugging)，癒合後會留下中央萎縮與疤痕。DLE 病灶主要為發炎性，而非出血性紫斑，且極少出現於雙眼眶周圍形成對稱的浣熊眼。
• B. 皮肌炎 (Dermatomyositis)：
  • 錯誤。皮肌炎的眼部特徵為 Heliotrope rash (紫羅蘭色皮疹)，表現為上眼瞼的紫紅色水腫性紅斑，而非像圖片中的皮下出血/瘀青。此外，皮肌炎患者通常伴隨近端肌肉無力及 Gottron's papules，且其皮疹本質為發炎而非血管脆性導致的出血。
• C. 血管炎 (Vasculitis)：
  • 錯誤。皮膚血管炎的典型表現為 "Palpable purpura" (可觸摸到的紫斑)，通常好發於下肢重力依賴區。雖然也是紫斑，但血管炎是因血管壁發炎壞死所致，通常伴隨明顯的發炎徵兆。而 Amyloidosis 的紫斑通常是平坦的 (non-palpable) 且源於血管脆性 (vascular fragility)，且 "Raccoon eyes" 並非血管炎的典型表現。
• D. 硬皮症 (Scleroderma)：
  • 錯誤。硬皮症主要表現為皮膚硬化、增厚、雷諾氏現象 (Raynaud's phenomenon) 和微血管擴張 (telangiectasia)，或是指端潰瘍。不會出現自發性的眼周紫斑。
• E. 類澱粉沉著症 (Amyloidosis)：
  • 正確。
  • 關聯性：題目提及「44歲男性有心臟病變」且出現圖中病灶。
  • 診斷依據：
    1. Raccoon eyes (Periorbital purpura)：是 AL Amyloidosis 最具特異性的皮膚徵象之一。
    2. 心臟病變：AL Amyloidosis 常侵犯心臟，導致限制型心肌病變 (Restrictive cardiomyopathy)，引發心衰竭，這是此病主要的死因。
    3. 出血傾向：類澱粉沉積導致血管壁脆弱，加上有時合併後天性第十凝血因子 (Factor X) 缺乏，極易導致皮膚紫斑 (尤其是眼周、頸部、腋下等皺褶處)。

答案解析

正確答案：E

本題為典型的臨床題，考驗考生對於系統性類澱粉沉著症 (Systemic AL Amyloidosis) 「心臟受侵犯 + 特異性皮膚表現」 症候群的辨識能力。 患者為中年男性，主訴心臟病變（暗示 Cardiac Amyloidosis），合併雙眼典型的浣熊眼 (Raccoon eyes) 及胸頸部紫斑。這種由血管壁類澱粉沉積導致血管脆性增加所引發的 Periorbital purpura，是 AL Amyloidosis 的教科書級特徵。

核心知識點 (Study Reminder)

1. AL Amyloidosis 三大臨床特徵：
   • 心臟：限制型心肌病變 (Restrictive cardiomyopathy)、低電位 (Low voltage on ECG)、心衰竭。
   • 腎臟：腎病症候群 (Nephrotic syndrome)、蛋白尿。
   • 軟組織/皮膚：巨舌症 (Macroglossia)、浣熊眼 (Raccoon eyes/Periorbital purpura)、掐痕狀紫斑 (Pinch purpura)。
2. Raccoon Eyes 機制：Amyloid fibrils 沉積於微血管壁 $\rightarrow$ 血管壁結構破壞、變脆 $\rightarrow$ 輕微 Valsalva 動作或摩擦即導致出血。
3. 診斷黃金標準：組織切片 (如腹部脂肪、唾液腺或受侵犯器官) 經 Congo Red染色，在偏光顯微鏡下呈現 Apple-green birefringence (蘋果綠雙折射)。

臨床重要性

心臟類澱粉沉著症 (Cardiac Amyloidosis) 是一種預後不良且常被低估的疾病。當心衰竭患者出現「不明原因的眼周紫斑」或「巨舌症」時，臨床醫師應高度警覺 AL Amyloidosis 的可能性，並及早進行血液游離輕鏈 (Free light chain) 檢查及切片診斷，因為早期化療或標靶治療對預後至關重要。

參考資料

1. DermNet NZ: Cutaneous manifestations of amyloidosis. (Features periorbital purpura and pinch purpura).
2. Mayo Clinic: Amyloidosis symptoms (Mentioning purple patches around the eyes).
3. NEJM: Image in Clinical Medicine - Amyloid Purpura.